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Accumulo longitudinale di microemorragie cerebrali nella malattia di Alzheimer ereditaria dominante

Per studiare i rischi clinici intrinseci associati alla presenza di microemorragie cerebrali ( CMH ) o microemorragie cerebrali e caratterizzare gli individui ad alto rischio di sviluppare anomalie di imaging correlate all'amiloide con presenza di emorragie ( ARIA-H ), sono state valutate longitudinalmente famiglie con malattia di Alzheimer di tipo ereditario dominante ( DIAD ).

Portatori di mutazioni ( n=310 ) e non-portatori ( n=201 ) sono stati sottoposti a neuroimaging, comprese sequenze di eco-risonanza magnetica con gradiente per rilevare microemorragie cerebrali e valutazioni neuropsicologiche e cliniche.
Le analisi trasversali e longitudinali hanno valutato le relazioni tra microemorragie cerebrali e neuroimaging e marcatori clinici di malattia.

Il 3% dei non-portatori e l'8% dei portatori hanno sviluppato microemorragie cerebrali principalmente localizzate nelle aree lobari.
I portatori con presenza di microemorragie cerebrali erano più anziani, avevano una più alta pressione diastolica e punteggi ischemici di Hachinski e più disabilità cliniche, cognitive e motorie rispetto a quelli senza microemorragie cerebrali.
Lo stato di APOE epsilon-4 non è stato associato alla prevalenza o all'incidenza di microemorragie cerebrali.

Le microemorragie cerebrali prevalenti o incidenti hanno previsto un cambiamento più rapido nel Clinical Dementia Rating sebbene non nella misura cognitiva composita, spessore corticale, volume dell'ippocampo o lesioni della sostanza bianca.
In modo critico, la presenza di 2 o più microemorragie cerebrali è stata associata a un rischio significativo per lo sviluppo di microemorragie cerebrali aggiuntive nel tempo ( 8.95 all'anno ).

Lo studio ha messo in evidenza i fattori associati allo sviluppo di microemorragie cerebrali negli individui con malattia di Alzheimer di tipo ereditario dominante .
Le microemorragie cerebrali fanno parte del processo patologico alla base nella malattia di Alzheimer di tipo ereditario dominante e sono significativamente associate alla demenza.

Nei partecipanti agli studi di trattamento esposti a farmaci, che comportano il rischio di ARIA-H come complicazione, può essere difficile separare l'incidenza naturale delle microemorragie cerebrali dalle microemorragie cerebrali correlate ai farmaci. ( Xagena2021 )

Joseph-Mathurin N et al, Neurology 2021; 96: 1632-1645

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